Fetal Anomali Nedir?
Fetal anomali anne karnında gelişmekte olan bebeğin dünyaya geldiğinde fiziksel görünümünü etkileyecek ya da organları ve sistemlerinin işlevini bozan tüm bozukluk ve sakatlıklar olarak tanımlanır.
Fetal Anomali Neden Olur?
Fetal anomali iki nedenden dolayı olabilir:
- Anne ya da baba adayında aileden gelen genetik hastalıkların bebekte yarattığı etkilerden oluşabilir. Anne veya baba adayının genetik yapısındaki bozukluğun kromozomlarla bebeğin kromozomlarına geçmesiyle bebeğin gelişimi ciddi şekilde etkilenebilir.
- Anne adayının gebelik sırasında yaşadığı dış faktörlerden kaynaklı etkileşimlerden olabilir. Gebelikte kullanılan zararlı ilaçlar, kimyasallara maruz kalmak, toksinler ve radyasyon gibi faktörler bebeğin anne karnında gelişim sürecini bozabilmektedir.
Gebelikte bebeklerin %3-5’ inde fetal anomaliye rastlanmaktadır. Gebelikte bu konu üzerinde mutlaka inceleme yapılmalı ve bebeğin anne karnında gelişmekte olduğu süreçte durumu izlenmelidir.
Fetal Anomali Taraması Nasıl Yapılır?
Fetal anomali taraması aslında ayrıntılı ultrasonografi çekilerek bebeğin tüm detaylarının incelenmesi ve ölçülmesidir. Fetal anomali taraması gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılır. Anne karnında bebeğin organlarının ayrıntılı olarak görüntülendiği özei bir ultrason muayenesidir.
Bu ultrason muayenesinde organ ve sistemler detaylı olarak incelenir:
- Fetus beyin dokusu, özellikle merkezi sinir sistemi
- Yüz, dudaklar, göz ve göz çevresi
- Kalp ve tüm ana damarlar
- Göğüs kafesi ve akciğerler
- Diafram
- Karnın ön duvarı
- Gastrointestinal sistem
- Böbrekler ve mesane
- Omurga
- Kollar ve bacaklar
- Eller ve ayaklar
- Tüm iskelet sistemi
- Plasenta
- Göbek kordonu
- Amniyon sıvısı miktarı
Tüm bu incelemelerin sonucunda bebeğin tüm organları ve sistemlerinin normal olup olmadığı anlaşılır.
Fetal Anomali Taraması ile Sorunlar Anlaşılabilir Mi?
Ayrıntılı çekilen ultrasonografi ile anomali taraması yapıldığında yukarıda liste olarak belirttiğimiz organlar ve sistemlerin anatomik anlamda normal olup olmadığı incelenir. Ancak iç organların düzgün şekilde çalışıp çalışmadığı ultrasonografi görüntüleme ile anlaşılmayabilir. Örneğin göz çevresi ölçülse de görme kabiliyetini ölçmek mümkün olmayacaktır. Kulak yapısı görülebilir, ama bebeğin işitme kaybı anne karnında incelenemez.
Genetik hastalıkların bazıları ultrasonda görülebilir ancak, bazı genetik hastalıklarda fetus ultrasonda tamamen normal gözükse de ölçümlenemeyecek şekilde bir anomali durumu söz konusu olabilir. Dolayısıyla genetik hastalık tanısını ultrasonografi ile koymak her zaman doğru değildir.
Ayrıca özel hastalıklar ya da organlarda yaşanan gelişim bozuklukları ayrıntılı ultrasonografide de görülemeyebilir. Fetusun anne karnında sürekli gelişme içinde olduğu düşünülürse, bazı hastalıklar için daha geç ortaya çıkma riski de unutulmamalıdır.
Fetusun ultrason çekilirken anne karnındaki pozisyonu, anne adayının fazla kilolu olması, fetusun ultrason muayenesini yapan kişinin tecrübesi ile görüntülenebilmesi önemli faktörlerdir.
Kısaca, ayrıntılı ultrasonografi anne karnındaki bebeğin sağlığı hakkında çok yararlı veri iletse de bebeğin tamamen normal doğacağının garantisini veremez.
Asla unutulmaması gereken nokta ise gebelik dönemi boyunca düzenli muayene ve yakın takibin yapılması anne adayının daha sağlıklı ve güvenli şekilde bebeğini dünyaya getirmesini sağlayacaktır.
Fetal Anomali Görülme Olasılığını Artıran Nedenler Nelerdir?
- İleri yaş gebelikler,
- Çoğul gebelikler,
- Akraba evliliklerinde anomalilerin görülme olasılığı oldukça yüksektir.
En Sık Görülen Fetal Anomaliler Nelerdir?
* Diafragma Hernisi
Diyaframda bulunan bir sorun nedeniyle karın boşluğunda yer alan organların bir kısmının göğüs boşluğuna geçmesi, yani fıtıklaşması durumudur. Hafif seyreden vakalarda, cerrahi müdahalenin ardından normala yaşama dönmek mümkündür.
* Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon
Bebeğin akciğerlerinde kist olması durumudur. Kistlerin teşhisi, doğumun hemen ardından olabilir ve cerrahi müdahale ile tedavi edilebilir.
* Tiroglosaal kist, Brankial kist ve sinüsler
Genellikle bebeğin boyun bölgesinde ön ya da yan taraflarda bulunur. Elle muayenede sert küçük kitleler olarak tespit edilirler. Doğumdan sonra cerrahi müdahale ile kolayca çıkartılırlar.
* Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller
Bebeğin yemek borusunun tıkalı olması ya da gelişmemiş olması demektir. Farklı varyasyonlarda yaşanabilir. Çoğu vakada gelişmemiş yemek borusu ile soluk borusu arasında fistül de olur. Tanı doğumun hemen ardından konabilir, beslenme konusunda sorun yaşanmaması için çok acil tedavi edilmelidir.
* Karın Ön Duvarı Anomalileri
Karın ön duvarı ve ilkel bağırsak sisteminin gelişim bozuklukları demektir. Bebekler bağırsakları karın boşluğu dışında olarak dünyaya gelirler. Bebeğin durumuna göre cerrahi ve konservatif tedaviler gerekli olur.
* İnce ve Kalın Barsak Atrezileri
İnce bağırsak atrezileri yenidoğan bebeklerde en sık rastlanan bağırsak tıkanması nedenidir. Anne karnında gelişim sırasındaki damar yapısındaki bozukluklar nedeniyle meydana gelir. Tedavileri, vakit kaybedilmeden cerrahi müdahale olmalıdır.
*Hirschsprung Hastalığı / Megakolon
Bebeklerin kalın bağırsaklarının son kısmında sinir hücresi olmadan dünyaya gelmeleridir. Kısmi veya tam bağırsak tıkanması olarak kendini gösterir. Yenidoğan döneminde, hatta bazen yaşamın ilerleyen bir döneminde tanı konur. Normal yenidoğan bebeklerin % 95’i ilk 24 saatte, geri kalan %5’i de ikinci 24 saatte mutlaka mekonyum, yani ilk dışkılarını çıkarır. 48 saatte dışkı çıkaramayan veya yardımla yapabilen bebekler, Hirschsprung hastası olarak düşünülebilir. Tedavisi kesinlikle cerrahidir.
* Ano-Rektal Malformasyonlar
Bebeklerde doğuştan makat olmaması veya kapalı olmasıdır. Çok sık görülmektedir. Minimal cerrahi gerektiren hafif anomalilerin yanı sıra, çok ağır ve karmaşık defektler de bulunmaktadır. Yenidoğan döneminde cerrahi tedavi gerekli olan sindirim sistemi anomalilerinin 1/4 ünü oluşturur.
* Doğumsal Böbrek Anomalileri ve Üretero-Pelvik Arası Darlığı
Ürogenital sistemin gelişimi sırasında oluşan sorunlar nedeniyle bu ranomali meydana gelir. Böbreğe ait yapısal anomaliler, parankim anomaliler (hipoplazi,displazi,kistik) multikistik hastalıklar ile üretero-pelvik bileşke darlık veya tıkanıkları olabilir. Bir kısmı gebelik sırasında, ultrasonda tanı konur. Çocuk Nefrolojisi bölümünden doktorlar ile birlikte çok yakın şekilde takip edilmeleri gerekir. Tedavi anomalinin tipi ve derecesine göre konservatif veya cerrahi olmalıdır.
* Posterior Üretral Valv
İdrar kesesi çıkışı ile idrar yolu giriş kısmında perdelenme nedeniyle tıkanıklık olmasıdır. Doğum öncesi ultrason ile veya doğum sonrası idrar zorluğu, sık idrar yolu enfeksiyonu yaşanması gibi sorunlarla saptanır. Tedavi cerrahi olarak planlanabilir. Ancak tanı yaşı veya meydana gelmiş olan böbrek hasarının derecesine göre de planlama yapılmalıdır.
* Hipospadias
Halk arasında “doğuştan sünnetli/yarım sünnetli”gibi ifadeler ile açıklanır. İdrar deliğinin penisin ucunda asıl olması gereken yerden daha aşağı bir konumda olması, penis şaftının öne doğru belirli bir derecede yapısal olarak kıvrık olması ve sünnet derisinin penisin sırt kısmında pelerin gibi olmasına rağmen ön kısımda hiç bulunmaması ile tanı konur. Bu çocukların kesinlikle sünnet edilmemeleri gerekir. Tedavileri cerrahi olarak yapılır.
* Mesane Ekstrofisi, Epispadias
Bebeğin ane karnında idrar kesesinin rezervuar şeklinde olması gereken yapısının oluşamamasına bağlı olarak ortaya çıkan bir anomalidir. Doğum öncesi dönemde saptanması zor olabilir. Tedavi doğumun ardından, zaman kaybedilmeden ilk 72 saat içerisinde cerrahi girişimdir.
* Cinsiyet Belirsizliği
Yenidoğan bebekte dış genital yapıda kız veya erkek olduğu konusunda belirsizliktir. Bebeğin anne karnında gelişimi sırasında farklı aşamalardaki yapısal eksiklikler sonucu ortaya çıkar. Kromozom anomalileri, endokrin sistem bozuklukları ve organ bozuklukları temel nedenlerdir. Zaman geçirilmeden doğru tanı ile ve multidisipliner bir şekilde tedavi edilmesi gerekir. Tedaviler çoğu zaman cerrahi ve hormon desteği şeklindedir