Deformit Nedir?
Deformitelere genellikle doğum kusurları, yaralanmalar veya vücudu alışılmadık şekillerde etkileyen hastalıklar neden olur. Bazı insanlar bu sorunları düzeltmek için ameliyat olmayı seçerler.
En yaygın doğum kusuru yarık dudak veya damaktır.
Yarık dudak ve damak, fetal gelişim sırasında üst dudak ve alt çenenin tam olarak ayrılmaması durumunda ortaya çıkar. Bu, yüzün iki tarafı arasında bir boşluk oluşmasına neden olur. Yeni doğan bebekleri etkileyen en yaygın konjenital malformasyonlardan biridir.
Konjenital kalp hastalığı, her yıl doğan 1 milyondan fazla bebeği etkiler.
Yarık dudak ve damağa ek olarak, diğer doğum kusurları arasında çarpık ayak, spina bifida, hidrosefali, hidronefroz ve diyafram hernisi bulunur. Bu koşullar canlı doğumların yaklaşık %2'sini etkiler.
Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumdan birinde görülür
Down sendromu, bir bireyde iki yerine üç kromozom 21 kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu durum, her yıl doğan 800 bebekten yaklaşık 1'ini etkiler. Down sendromlu kişilerde genellikle düz burun köprüsü, dolgun yanaklar, geniş ağız, büyük kulaklar ve çıkıntılı dil gibi karakteristik yüz özellikleriyle birlikte hafif ila orta derecede zihinsel engel bulunur. Ayrıca düşük kas tonusu, eklem sertliği ve yürüme zorluğu yaşama eğilimindedirler.
Spina bifid sistica occulta (SBO), omuriliğin konjenital bir malformasyonudur. Fetal gelişim sırasında nöral tüpün eksik kapanmasından kaynaklanır. SBO, her 2.000 doğumda yaklaşık 1'i etkileyen en yaygın doğum kusurlarından biridir. Omuriliğe ek olarak, SBO beyin, gözler, böbrekler, mesane ve bağırsaklar dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarını etkileyebilir.
Kistik fibroz, yaşamı tehdit eden en yaygın genetik bozukluktur
Kistik fibroz, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Kistik fibroz, akciğerlerde mukus üretimi ile ilgili bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Bu, solunum yollarını tıkayan ve normal nefes almayı engelleyen kalın, yapışkan mukusa yol açar. Kistik fibrozlu insanlar ayrıca anormal derecede kalın tükürük ve ter üretme eğilimindedir. Bu sıvılar pankreas, karaciğer ve bağırsakta toplanarak genişlemelerine neden olur.