Down Sendromu Nedir?
Psikiyatri

Down Sendromu Nedir?

    Down Sendromu Nedir?

    Down sendromu, yaşam boyu süren bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, 21. kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanır. Bu durum, bebeklerin doğuştan bazı karakteristik özellikler ve zihinsel yeteneklerdeki azalmayla birlikte gelir.

    Down sendromu, çocuğun doğumundan hemen sonra tanımlanabilir. Bebeklerin yüzlerinde belirgin özellikler vardır, ancak Down sendromu, her bireyde farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Down sendromu olan çocukların zihinsel yetenekleri genellikle normalden daha düşüktür ve öğrenme güçlükleri olabilir. Ayrıca, Down sendromu olan çocuklar genellikle daha kısa boylu ve hafif kiloludur ve bazı vücut sistemleri (örneğin, solunum ve iskelet) üzerinde problemler olabilir.

    Down sendromu, tüm yaş gruplarındaki insanlar için geçerlidir, ancak yaşın ilerlemesiyle birlikte, Down sendromu olan kişilerin yaşam beklentisi artmıştır. Bugün, Down sendromu olan çocuklar çoğunlukla yaşlarına göre normal yaşam süresine ulaşabilmektedir. Down sendromu olan çocukların büyüme ve gelişimine yardımcı olmak için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Aileler ve sağlık profesyonelleri, Down sendromu olan çocuğun ihtiyaçlarını karşılamaya yardımcı olmak için bireysel bir plan oluşturabilirler.

    Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?

    Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanan bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, 21. kromozomun ekstra bir kopya olması nedeniyle oluşur. Down sendromu üç çeşitte ortaya çıkabilir:

    Trisomi 21: Bu, en yaygın olan türüdür ve bebeklerin doğuştan üç 21. kromozom kopyasına sahip olması nedeniyle oluşur.

    Mosaik Down sendromu: Bu tür, bebeğin bazı hücrelerinde 21. kromozomun üç kopya olmasına rağmen, diğer hücrelerinde normal sayıda kopya olması nedeniyle oluşur.

    Translokasyon Down sendromu: Bu tür, 21. kromozomun bir kısmının diğer kromozomlara geçtiği ve bu nedenle bebeklerde 21. kromozomun üç kopya olmasına neden olan bir genetik bozukluktur. Translokasyon Down sendromu, diğer iki türe göre daha az yaygındır.

    Down sendromu olan çocukların zihinsel ve fiziksel gelişimleri, hangi tür Down sendromuna sahip olduğuna göre değişebilir. Trisomi 21 ve Mosaik Down sendromu daha yaygındır ve genellikle daha ağır seyirlidir. Translokasyon Down sendromu daha az yaygındır ve genellikle daha hafif seyirlidir.

    Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

    Down sendromu, bir insanın 21. kromozomunun çift olmasından kaynaklanır. Normal olarak, her insanın 23 çift kromozomu vardır ve bu kromozomlar, insan vücudunun çalışmasını ve gelişmesini düzenler. Down sendromu, 21. kromozomun çift olması nedeniyle oluşur. Bu çift kromozom, insan vücudunun gelişiminde ve çalışmasında problemlere yol açabilir.

    Down sendromu, genellikle rastlantısal bir şekilde oluşur ve çoğu zaman, ailelerin önceki geçmişlerinde benzer bir durum olmamasına rağmen ortaya çıkabilir. Down sendromu, anne ve babanın yaşı ile ilişkili olabilir; ancak, bu konuda yapılan araştırmalar birleştirilememiştir ve kesin bir ilişki kurulamamıştır.

    Down sendromu oluşumunun nedenleri hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir genetik uzmanıyla iletişime geçin.

    Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

    Down sendromu, bir insanın fiziksel ve zihinsel gelişiminde gözle görülür belirtiler gösterir. Bu belirtiler, her kişinin farklı olmasına rağmen, genellikle aşağıdakileri içerir:

    Yüz hatlarında anormallikler: Örneğin, burnun düşük ve geniş olma, gözlerin daha aşağıda olma ve yüzün daha küçük olma.

    Fiziksel gelişimde gerilik: Örneğin, daha küçük vücut boyutları, daha düşük kilo ve daha yavaş fiziksel gelişim.

    Zihinsel gerilik: Örneğin, dil gelişiminde gecikme, düşük zeka seviyesi ve öğrenme güçlüğü.

    Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB): Özellikle çocuklarda sık görülen bir problemdir.

    Bağışıklık sistemi problemleri: Örneğin, daha yüksek bir enfeksiyon riski.

    Down sendromu oluşumunun belirtileri hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir genetik uzmanıyla iletişime geçin.

    Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

    Down sendromu, bebeğin doğumu sırasında veya doğumdan hemen sonra fiziksel belirtilerine göre teşhis edilebilir. Ancak, Down sendromunun teşhisi için yapılan en güvenilir yöntemler, özel testlerdir. Bu testler, bebeğin DNA'sının incelenmesiyle yapılır ve bebeğin kromozomlarının sayısını ve yapısını kontrol eder.

    Down sendromu teşhisi için yapılan testler, şunlardır:

    Ultrasonografi: Bebeğin gelişim sürecini gözlemlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, bebeğin yüz hatlarında anormallikler gösterip göstermediğini kontrol eder.

    Amniyosentez: Bu test, bebeğin amniyotik sıvısının (anne karnındaki sıvı) incelenmesiyle yapılır. Amniyotik sıvıda bulunan hücreler, bebeğin DNA'sını içerir ve bu hücreler incelendiğinde, bebeğin kromozomlarının sayısı ve yapısı kontrol edilebilir.

    Koryon villus örneklemesi (KVP): Bu test, bebeğin plasentasından (anne karnındaki yapı) örnek alınmasıyla yapılır. Plasenta, bebeğin hücrelerinin bulunduğu bir yapıdır ve bu hücreler incelendiğinde, bebeğin kromozomlarının sayısı ve yapısı kontrol edilebilir.

    Down sendromu teşhisi hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir genetik uzmanıyla iletişime geçin.

    Down Sendromu Tedavi

    Down sendromu, bir genetik bozukluktur ve bu nedenle tamamen iyileştirilemez. Ancak, Down sendromu olan kişilere uygun bir tedavi ve bakım programı ile, bu kişilerin yaşam kaliteleri ve uzun ömürleri artırılabilir. Down sendromu olan kişilere yönelik tedavi ve bakım programları, kişinin ihtiyaçlarına göre özel olarak hazırlanır ve şunları içerebilir:

    Fiziksel tedavi: Bu, Down sendromu olan kişilerin fiziksel yeteneklerini geliştirmeyi hedefler. Örneğin, fiziksel terapi çalışmaları ile kişinin vücut koordinasyonu, güç ve esneklik geliştirilebilir.

    Dil gelişimi: Down sendromu olan kişilerde dil gelişiminde gecikme sık görülür ve bu nedenle dil gelişimi için özel eğitimler verilebilir.

    Öğrenme desteği: Down sendromu olan kişilerde düşük zeka seviyesi sık görülür ve bu nedenle öğrenme güçlüğü yaşanabilir. Bu nedenle, özel eğitimler veya öğrenme desteği programları ile kişinin öğrenme yetenekleri geliştirilebilir.

    Sağlıklı yaşam tarzı: Down sendromu olan kişilerin sağlıklı bir yaşam tarzına uygun beslenmesi ve düzenli egzersiz yapması önemlidir.

    Down sendromu olan kişilere yönelik tedavi ve bakım programları hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir sağlık profesyoneliyle iletişime geçin.

    Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

    Down sendromu, 21. kromozomun çift olması nedeniyle oluşur ve bu çift kromozom, insan vücudunun gelişiminde ve çalışmasında problemlere yol açar. Down sendromu, üç çeşitte ortaya çıkabilir:

    Trisomi 21: Bu, en yaygın olan Down sendromu tipidir ve bebeğin 21. kromozomunun üç tane olması nedeniyle oluşur. Bu durum, rastlantısal bir şekilde oluşur ve çoğu zaman, ailelerin önceki geçmişlerinde benzer bir durum olmamasına rağmen ortaya çıkabilir.

    Mosaik Down sendromu: Bu, Down sendromu tipidir ve bebeğin bazı hücrelerinde 21. kromozomunun çift olması nedeniyle oluşur. Bu durum, bebeğin gelişim sürecinde oluşur ve daha az sık görülür.

    Translokasyon Down sendromu: Bu, Down sendromu tipidir ve bebeğin 21. kromozomunun bir kısmının diğer kromozomlara translokasyon (taşınma) olduğu anlamına gelir. Bu durum, ailelerin önceki geçmişlerinde benzer bir durum olması durumunda daha sık görülür.

    Down sendromu çeşitleri hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir genetik uzmanıyla iletişime geçin.

    Bebeklerde Down Sendromu Belirtileri

    Bebeklerde Down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişimde gözle görülür belirtiler gösterir. Bu belirtiler, her bebeğin farklı olmasına rağmen, genellikle aşağıdakileri içerir:

    Yüz hatlarında anormallikler: Örneğin, burnun düşük ve geniş olma, gözlerin daha aşağıda olma ve yüzün daha küçük olma.

    Fiziksel gelişimde gerilik: Örneğin, daha küçük vücut boyutları, daha düşük kilo ve daha yavaş fiziksel gelişim.

    Zihinsel gerilik: Örneğin, dil gelişiminde gecikme, düşük zeka seviyesi ve öğrenme güçlüğü.

    Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB): Özellikle çocuklarda sık görülen bir problemdir.

    Bağışıklık sistemi problemleri: Örneğin, daha yüksek bir enfeksiyon riski.

    Bu belirtiler, bebeklerin doğumu sırasında veya doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Ancak, Down sendromunun teşhisi için yapılan en güvenilir yöntemler, özel testlerdir. Bu testler, bebeğin DNA'sının incelenmesiyle yapılır ve bebeğin kromozomlarının sayısı ve yapısı kontrol eder.

    Down sendromu belirtileri hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, lütfen doktorunuzla veya bir sağlık profesyoneliyle iletişime geçin.

    "Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz."

    Cahit PEKYARDIMCI
    Psikiyatri

    Uzm. Dr.

    Cahit PEKYARDIMCI

    Koru Ankara Hastanesi