Genetik Hastalıklar
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Genetik Hastalıklar

    Genetik Hastalık Nedir?

    Bir insanın doğması, gelişmesi, büyümesi ve genel sağlık durumu; ebeveynlerinden aldığı kromozomlarla birlikte anne karnına düştüğü ilk günden itibaren DNAsına kodlanmıştır. Hatta kişinin zekası, duygu veya düşünceleri gibi diğer tüm bilgiler de bu DNAda hazır olarak bulunur. DNA denilen ve insanın var olmasını sağlayan bu yapı taşı, anne ve babadan alınan genler ve kromozomlardan meydana gelir. Eğer anne ya da babanın genlerinde veya kromozomlarında herhangi bir genetik hastalık, genetik bozukluk veya normal durumların dışında bir farklılık var ise dünyaya gelecek yeni nesillerin, yani doğacak bebeklerin DNA yapılarında da mutasyon” denilen değişiklikler ve bu mutasyonlara bağlı bir takım rahatsızlıklar meydana gelebilir. Bunların tümünü tıp alanında Genetik Hastalıklar” adı altında inceleyebiliriz. Bu genetik hastalıklar doğuştan itibaren gözlemlenebildiği gibi bazı durumlarda hastanın hayatının daha ileri bir evresinde ortaya çıkabiliyor.

    Genetik Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

    Genetik Hastalıklar çok çeşitli olabildiği için belirtileri de buna bağlı olarak değişkenlik gösterir. Genlerden veya kromozomlardan kaynaklanan ve kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta, hastanın kaslarında zayıflık veya hastalarda normalden daha çabuk yorulma gibi belirtiler görülebilir. Bunun dışında, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta, karaciğer yetmezliği, bilirübin (alyuvarların parçalanması ile meydana gelen bir rahatsızlık) veya karaciğer enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler görülebilir. Genel olarak en çok bilinen ve kanser bulguları barındıran genlerden kaynaklı bir mutasyonda ise aynı şekilde vücut dokularında kanser hücreleri görülebilmektedir. Doğuştan ortaya çıkan genetik hastalıklarının bazılarında da zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular da görülebilmektedir.

    Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir?

    Genetik Hastalıkları “Kromozomalve Tek Gen” olarak ikiye ayırabiliriz.

    Kromozomal Rahatsızlıklar : Her insanda toplam 46 tane kromozom bulunmaktadır. Bunlar erkeklerde XY, kadınlarda ise XX şeklinde bulunur. Ancak kromozom sayısı 45X ise bu duruma Turner Sendromu” ismi verilir ve kromozomal rahatsızlık olarak adlandırılır. Kromozom sayısı 47 olduğu zaman veya dizilim XXY şeklinde olduğu zaman bu durum Down Sendromu veya Klineferter Sendromu” olarak adlandırılır. Bunların dışında kromozomlarda bir parçanın kaybı ya da fazlalığı “5P / 4P Delesyon Sendromu” olarak bilinirken; kromozom parçalarının yer değiştirmesi durumu da Kronik Myeloid Lösemi” olarak bilinen kromozomal rahatsızlıkların oluşumuna neden olabilmektedir.

     

    Tek Gen Hastalıkları : Bu hastalıkta vücutta bulunan genlerden sadece bir tanesinde bozukluk olması ve bu tek genin bir ya da birden fazla bölgesinin mutasyona uğraması söz konusudur. Genin işlevine ve etkilediği bölgeye göre, kas hastalığı, zeka geriliği, organ yetmezlikleri ya da otizm gibi hastalıklar veya bu hastalıklara bağlı belirtiler ortaya çıkabilmektedir.

     

    Genetik Hastalıklar Hangileridir?

    • Albinoluk (Albinizm) : Bu hastalık insan derisine rengini veren melanin maddesinin (renk pigmentlerinin) normalden daha az olması durumudur. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmekte olan bu rahatsızlıkta hastaların saçları ve kaşları beyaz renklidir ve derileri normalden çok daha incedir. 
    • Down Sendromu : Fazladan bir kromozom sayısına sahip olunması sonucu ortaya çıkan bu hastalığın en belirgin özelliği yüz şeklinde olabilecek mutasyonlardır. Down Sendromuna sahip hastalarda öğrenme güçlüğü, konuşma ve hareket eksikliği görülebilmektedir. Ancak doğru ve özel eğitimlerle bu hastalığa sahip hastaların normal yaşamlarına devam edebildikleri gözlemlenmiştir. Ayrıca hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için de çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
    • Hemofili (Kanama Pıhtılaşma Bozukluğu) : Bu genetik hastalıkta, hastanın vücudu kanının pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememektedir. Bunun sonucu olarak da herhangi bir kanama anında kanda pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Yani hastanın kanaması ancak doktor kontrolü ile durdurulabilmektedir. Bu sebeple bu genetik rahatsızlığa sahip hastaların yaşamları boyunca yaralanmalara karşı kendilerini ciddi anlamda korumaları gerekmektedir.
    • Daltonizm ( Renk Körlüğü) : Bu genetik rahatsızlığa sahip hastalar renk tonlarını tam olarak algılayamazlar. Özellikle mavi, kırmızı ve yeşil renklerini ayırt etmekte zorluk çekerler. Bu rahatsızlık özellikle ehliyet sınavlarında, trafik ışıklarını ayırt edememe sonucu farkına varılmıştır.
    • Akdeniz Anemisi (Talasemi) : Talasemi rahatsızlığı minor, majör ve intermia olarak üç farklı şekilde görülebilen kalıtsal bir hastalıktır. Gelişme geriliği, taşikardi (kalp çarpıntısı), kırılgan kemik yapısı ve özellikle kalpte büyüme gibi belirtilere sahiptir. Kan ile ilgili bir rahatsızlık olduğu için demir eksikliği ile sıkça karıştırılabilir. Ancak çok daha ciddi bir durumdur ve erken teşhis edilmesi hastanın yaşam kalitesi açısından çok önemlidir.

     

    Genetik Hastalıkların Tedavisi Var Mıdır?

    Günümüzde genetik hastalıkların çok azına gen terapi” uygulanabilmektedir. Ancak hedefe yönelik ilaçlar ile de bu rahatsızlıkların tedavileri mümkündür, fakat hastalıkların tam olarak ortadan kalkması gibi bir durum söz konusu değildir. Görülen semptomlara yönelik tedaviler veya operasyonlar önerilebilmektedir ancak hastalık kromozomlardan veya genlerden kaynaklı olduğu için tam anlamıyla bir tedavisi vardır diyemeyiz. Gelişen teknoloji ile birlikte bu alanda önemli sayıda çalışma yapılmakta ve araştırmalarla desteklenmektedir.

    Akraba Evliliği Önemli Bir Faktör Müdür?

    Genetik hastalıkların nedeni akraba evliliği değildir. Çünkü genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genler veya kromozomlardır. Akraba olan ebeveynler ancak aynı hastalıklı geni taşırlarsa genetik bir hastalığa sebebiyet verirler. Ancak genlerin sadece bir önceki jenerasyondan değil,  iki hatta üç önceki jenerasyondan dahi taşınabileceğini, döllenme sonucu oluşan gebelikle de taşınabileceğini unutmamak gerekmektedir. Bu sebeple genelde akraba evliliği yapan veya daha öncesinde kendinde belirli mutasyonların olduğu belirlenen ebeveynler tüp bebek tedavisi tercih edebilirler. Çünkü tüp bebek tedavisinde gerekli testler yapılarak en sağlıklı embriyo seçilebilir. Böylece doğacak olan bebeklerin daha sağlıklı olması sağlanabilmektedir.

    Çocuklarda ve Bebeklerde Genetik Hastalıklar Nelerdir?

    Bebeklerde ve çocuklarda karşılaşılan genetik hastalıklar, hayatlarının ilerleyen dönemlerinde sorun yaratabilir ve yaşam kalitelerini olumsuz şekilde etkileyebilir. Çocukların gelişiminde fiziksel ve psikolojik sağlık durumlarının yüksek tutulması için düzenli kontrol altında yakın takip gerekir.

    Tanı Konulamayan Hastalıklar

    Hastane ya da kliniklerde teşhis edilemeyen ve/veya tanı koyulamamış hastalıklar, çocuk genetik hastalıklar bölümüne sevk edilir. Bu bölümde öncelikle detaylı kromozom ve DNA analizleri yapılır.

    * Otizm Spektrum Bozukluğu

    Beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyen genetik bir hastalıktır. Çocukların isimleri söylendiğinde tepki vermemeleri, iletişim aşamasında göz teması kurmamaları, konuşma güçlüğü yaşamaları, takıntılı davranışlar sergilemeleri, nesneleri göstermekte zorluk yaşamaları ve kendi yaş grubuna hitap eden etkinliklere ilgi göstermemeleri gibi belirtiler yaşanır.

    * Ailede Kalıtsal Hastalık Öyküsü

    Diğer aile bireylerinde, geçmiş nesillerde genetik aktarılan kalıtsal bir sağlık sorunu mevcutsa, bu sorunların çocuklarda da görülme riski yüksektir. Bu nedenle detaylı analizlerin gerçekleştirilmesi, hastalığın görülme riskinin hesaplanması, koruyucu tedavilerin uygulanması ve semptomların mümkün olduğunca azaltılması gerekir.

    * Zeka Geriliği

    Çocuklarda zeka gelişimini olumsuz yönde etkileyen sağlık sorunları yaşanması halinde daha anne karnında müdahale edilecek durumlar oluşabilir.

    * Down Sendromu

    21. kromozomun mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir tür genetik hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anne olabilir.

    * Doğumsal Anomaliler

    Spina bifida ve doğuştan gelen kalp hastalıkları için çocuk genetik hastalıkları uzmanları tedavide bulunur. Bu şekilde hastalıkların önceden kontol altına alınması ve takip edilmesi ile çocuğun genel sağlık durumu yakından izleni.

    * Genetik Obezite

    Genler aracılığı ile gelen obezite ileri dönemlerde bu hastalık riskini ciddi ölçüde arttırır. Bu nedenle erken müdahale ile genel sağlık korunması ve günlük yaşam içinde çocuğun bu koşullara uygun beslenmesi ve yaşam tarzı seçimleri yapması için yönlendirme yapılır.

    * Kistik Fibrozis

    Üreme, sindirim ve solunum sistemlerinde bulunan mukusun kalınlaşmasıdır ve doğumdan itibaren başlar. Vücutta bulunan tüm sistemlerde fonksiyon bozulmalarına neden olur.