Koryon Villus Biyopsisi

 

 

Koriyonik Villus Örnekleme (CVS)


Koryon villus biyopsisi, gebelik sırasında bazı genetik veya kromozal bozuklukları tanımak için uzun süredir uygulanan bir tanı testi yada girişimidir. Koryonik villus örnekleme (CVS) yada, plasenta biyopsisi olarak da tanımlanır.

 

Plasenta gebelik sırasında anneden fetüse besin ve oksijen getiren ve atık taşıyan bir organdır. CVS girişimi ile gelişmekte olan plasentadan(bu plasentaya koryon denir) villüs örneği alınır. Bu koryon villusler plasentayı oluşturan küçük birimlerdir ve fetüs ile aynı genetik oluşuma sahiptirler.

 

Ultrason görüntülemesi yardımıyla iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus ) geçilerek plasentaya(erken gebelik haftalarında plasentaya“koriyon” adı verilir) girilir ve plasentadan 10 – 30 mg. parça alınır. İşlem süresi 30 – 60 saniyedir. Nadiren ikinci girişim gerekebilir. Testlerin sonucu genellikle birkaç gün ile 2 -3 hafta arasında çıkar. Çeşitli nedenlerde laboratuar sonuç veremeyebilir ama bu oldukça az görülen bir durumdur. Bu durumda yeniden girişim gerekebilir.

 

CVS kime önerilir?

 

CVS fetüste Down sendromu, Tay Sachs hastalığı, kistik fibroz veya diğer birçok genetik sorun olup olmadığını kontrol etmek için yapılır. Eğer bu hastalıkların biri ailenizde varsa veya başka bir test yada ultrasonografi bulguları fetüsle ilgili yanlış bir şey olabilirliğini öneriyorsa, bu tanı testi(girişimi) uygulanabilir.

 

Sık uygulanan durumlar:

Down sendromu taraması için yapılan 11-14 hf (ikili test) tarama testinde yüksek risk durumunda
Ultrasonografide fetal anormallik tespit edildiğinde (artmış nukal saydamlık ve diğerleri)
Doğumunun gerçekleşeceği hesap edilen tarihte yaşı 40 ve üzerinde ise ( Bir kadın yaşlandıkça kromozom anormalliği bulunan bir bebek sahibi olma riski de artar. En çok görülen kromozom anormalliği “Down’s sendromu”dur. 37 ile 40 yaşları arasındaki bir kadının kromozom anormalliği bulunan bir bebek sahibi olma olasılığı, yaklaşık 100’de 1’dir. 40 yaşını geçtikten sonra bu olasılık daha da artar)
Halen, “Down’s sendromu” veya diger bir kromozom yada genetik sorunu bulunan çocuk varlığında
Bilinen “metabolik” genetik hastalık varlığında


Bir CVS yaptırmak için en iyi zaman nedir?

 

CVS genellikle 11 ile 14’nci haftalar arasında yapılır. Hamileliğin herhangi bir safhasında yapılabilir; ancak plasentanın, dokuzuncu haftaya kadar, gelişmekte olan hamilelik kesesinin tamamının etrafına ince bir katman halinde yayılmış olması, testi daha riskli bir duruma sokar.
Plasenta, yaklaşık dokuzuncu haftada, bir bölgesinde kalınlaşmaya başlar ve daha kolay bir “hedef” haline gelir. Testi, bundan kısa bir süre sonra yapmayı tercih ederiz. Böylece, sonuçları mümkün olan en kısa sürede almış oluruz.

 

CVS nasıl yapılır?

 

İki yöntem vardır. En çok uygulanan yöntem, karnın üzerinden yapılandır (transabdominal). İğne karın derisini geçerek rahme ve plasentanın olduğu bölgeye yönlendirilir. İğnenin takip ettiği yol ultrason ekranında dikkatle izlenir. Sonra, iğnenin ucundaki şırınga kullanılarak plasenta dokusundan, çok ufak parçalar alınır. Alınan dokunun doğru doku olduğundan emin olmak için inceleme yapılır ve test yapmaya yetecek kadar numune alınıp alınmadğı kontrol edilir.

 

Daha az uygulanan diğer yöntemde (kanula adı verilen) ince bir metal tüp vajinadan içeri sokulur (transvajinal). Tüp, rahim boynundan geçirilerek plasenta dokusuna ulaşır.

 

CVS yapılmadan önce neden ultrasonla bir inceleme gereklidir?

 

CVS yapılmadan önce bir ultrason gereklidir; bu sayede, bebeğin yaşı tahmin edilebilir ve plasentanın yeri belirlenebilir. Tek veya daha fazla bebeğe hamile kalınıp kalınmadığının bilinmesi de önemlidir.

 

Ultrason, iç organlarınızın görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır. Bu, özellikle gelişmekte olan bebeği incelemek için iyi bir yöntemdir. Ultrason görüntüsü doktorun, işlem sırasında iğneyi nereye yönlendireceğini görmesini sağlar.

 

Ultrason, karnın alt kısmına jöle kıvamında bir krem sürüldükten sonra (transduser adı verilen) plastik bir aygıtın, derinin üzerinde, bastırmadan yavaşça hareket ettirilmesiyle yapılır.

 

Ultrason yapılmasının, bilinen herhangi bir zararı yoktur.

Ceninin hala çok küçük olması nedeniyle, bu erken dönemde çok az sayıda fiziksel anormallik ortaya çıkarılabilir.


CVS için özel hazırlık gerekli midir?

 

İşlem, ultrason odasında gerçekleştirilir. Doku örneği almak için geçen zaman, değişiklik gösterebilmekle birlikte, birçok durumda sadece birkaç dakika sürer. Testin sonunda cenin kontrol edilir. Ardından, giyinmek üzere hemen odadan çıkabilirsiniz. 10-15 dakika kadar dinlendikten sonra da evinize gidebilirsiniz.
Testten sonra birçok kadın, rahatlıkla otomobil kullanabilirken, yine de mümkünse birinin size eşlik etmesi ve evinize giderken yardım etmesi iyi olur. Her ne kadar yatakta dinlenmeye gerek yoksa da, normalde, o gün ve mümkünse ertesi gün de kendinizi yormamanızı tavsiye ediyoruz

 

Testin riskleri nelerdir?

 

Birçok kadın, işlem sırasındaki özellikle iğne rahme girerken bir miktar rahatsızlık hisseder; ancak bu şiddetli olmayıp sadece bir-iki saniye sürer. Transabdominal işlemden sonra herhangi bir kanama görülmesi pek olası değildir.

 

Düşük yapma riski ile ilgili kesin bulgular ortaya çıkaracak kadar yeterli araştırma henüz gerçekleşmemiştir. Kendimize ait ve yurtdışından elde ettiğimiz bilgiler, testin kendisinden kaynaklanan düşük yapma riskinin testi iyi ellerde yapıldığında o haftanın doğal düşük riski ile benzer olduğunu göstermiştir (Onuncu haftada normal koşullarda %2 oranında, kendiliğinden oluşan düşük riski bulunmaktadır). Bu risk, CVS testi yapılsın ya da yapılmasın tüm hamilelikler için geçerlidir.

 

Herhangi bir test gibi, bu test de, yeterince örnek elde edilememesi veya laboratuvarın bir sonuç çıkaramaması durumlarında başarısızlığa uğrar.

 

Testten sonra neye dikkat etmem gerekir?

 

“Transabdominal” yöntemde, işlemden dolayı genellikle hafif kramp benzeri rahatsızlık hissedilir. Ağrıyı gidermek için “parasetamol” alınabilir.

Vajinadan kan veya su gelmesi ya da herhangi bir şiddetli ağrı hissetmeniz durumunda doktorunuzu görmeniz gerekir.

 

Sonuçların alınması ne kadar sürer?

 

Laboratuvar, sonuçları, genellikle iki-üç içinde alınabilir bazen yapılan testin özelliğine göre bir kaç haftaya kadar uzayabilir.

 

CVS’nin Amniosenteze üstünlüğü nedir?

 

CVS ile aile ileri haftaları beklemeden bebeğin araştırılan hastalığı ile ilğili bilgi sahibi olur. Örneğin 13. haftada yapılan CVS’in sonucu 2-15 gün içinde alınır. Fetus 15 hafta civarında iken kesin tanı koyulmuş olur. Kesin tanının tedavisi olamayan bir hastalık olduğu durumlarda aile terminasyon (gebeliği düşük ile sonlandırma) isteyebileceğinden tanı ne kadar erken koyulursa işlem anne ve aile için o kadar kolay olacaktır. Bu yüzden erken haftada tarama ve tanı oldukça önemli olmaktadır. CVS ile ilgili sorun hekimlerin önemli bir kısmının bu girişimi yapamamasıdır. CVS genelde maternal fetal tıp uzmanları (perinatalog) tarafından yapılmaktadır. Eğer hekim bu testi yapacak olanak veya deneyime sahip değilse aile CVS konusunda deneyimli bir perinatoloğa yönlendirmelidir. Kliniğimizde erken genetik tanı ve CVS başarı ile gerçekleştirilmektedir.